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矮小癥

別名：
介紹：所謂矮小癥或矮身材(short stature)是指在相似環(huán)境下，身高較同種族、同性別、同年齡健康兒童身高均值低2個標準差(-2SD)以上或處于第3百分位數以下。導致兒童矮身材主要病因分為：非內分泌缺陷性矮身材，家族性特發(fā)性矮身材，體質性青春發(fā)育期延遲，營養(yǎng)不良性等。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�常見病

常見癥狀

臨床表現

生長緩慢的信號兒童生長發(fā)育是有規(guī)律的，在青春期生長速度最快。到了青春期后，骨骼發(fā)育成熟，骨骺線閉合，身高就不再生長了，再用任何方法也無法使孩子繼續(xù)長高。由于錯過了給孩子治療的最佳時機，很多家長只能遺憾終身。這就要求家長密切關注孩子的生長狀況，及時發(fā)現孩子生長緩慢的信號：1、兒童的生長速度3歲前小于7厘米/年。2、3歲到青春期小于5厘米/年。3、青春期小于6厘米/年。

發(fā)病原因

生長激素缺陷（25%）：垂體發(fā)育異常如前腦無裂畸形、視一中隔發(fā)育不良、裂腭、下丘腦錯構胚細胞瘤等。生長激素、生長激素釋放激素缺陷。特發(fā)性生長激素缺乏癥，部份患兒可見垂體發(fā)育不良。生長激素受體缺陷laron綜合征。胰島素樣生長因子1(IGF1)缺陷。遺傳因素（20%）：常染色體隱性遺傳I型：IA型GHI基因缺失；IB型CHl及其他基因突變、生長激素釋放激素受體基因變異。常染色體最性遺傳Ⅱ型：GHI及其他基因變異。x連鎖遺傳Ⅲ型。顱腦損傷（15%）：圍產期損傷(臀位產、缺血缺氧、顱內出血等)；顱底骨折、放射線損傷、炎癥后遺癥等。腦浸潤病變，如腫瘤、Langerhans細胞組織細胞增生癥等。其他因素... 更多>>

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

感染、創(chuàng)傷、嚴重嘔吐、腹瀉等應激，甚至發(fā)生垂體危象等。

實驗室檢查

體格檢查身體測量應包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發(fā)育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態(tài)等。五官的分布形態(tài)，面容有無特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的發(fā)育，肌張力，關節(jié)韌帶的活動，性發(fā)育情況。除此之外，還應正確測量和記錄以下各項：1)當前身高和體重的測定值和百分位數。2)身高年增長速率(至少觀察3個月以上)。3)根據其父母身高測算的靶身高。4)BMI值。5)性發(fā)育分期。實驗室檢查1)X線檢查：矮小兒童需攝左手正位X線片，判斷骨齡。正常情況下，骨齡與實際年齡的差別應在±1歲之間，落后或超前過多均為異常。如病人體格不勻稱，懷疑有骨骼病變時，則應進一步檢查骨X線片，包括脊柱、... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

由于導致矮身材的病因甚多，因此對矮身材兒童必須進行全面檢查(包括詳細的病史詢問、全面的體格檢查及實驗室檢查)，身體測量應包括身高、體重、坐高、指距、頭圍等。觀察病兒體格發(fā)育是否勻稱，頭、軀干、四肢、指距大小形態(tài)等。五官的分布形態(tài)，面容有無特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的發(fā)育，肌張力，關節(jié)韌帶的活動，性發(fā)育情況。明確原因，以利治療。

治療

矮小癥西醫(yī)治療病因治療矮身材兒童的治療措施取決于其病因，精神心理性、腎小管酸中毒、甲狀腺功能減低、營養(yǎng)不良等患兒在相關因素被消除后，其身高增長率即見增高，日常營養(yǎng)和睡眠保障與正常的生長發(fā)育關系密切。其他藥物治療矮身材在使用生長激素治療過程中中應注意鈣、微量元素等的補充，以供骨生長所需。蛋白同化激素常與生長激素并用治療Turner綜合征，國內大多使用司坦唑醇(stanozolol，康力龍)，常用劑量為0.025～0.05mg/(kg·d)，需注意骨齡增長情況。IGF1、性腺軸抑制劑(GnRHa)、芳香酶抑制劑(1etrozole，來曲唑)等亦曾被用于治療矮身材，國內目前尚無足夠資料分析... 更多>>