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槭糖尿病

別名：
介紹：槭糖尿病是由于分支酮酸脫羧酶缺陷導(dǎo)致亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸3種分支氨基酸的酮衍生物氧化脫羧作用受阻引起的一種臨床綜合征。患者因嘔吐，可造成嚴(yán)重脫水，導(dǎo)致酸中毒。又稱楓糖尿病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

根據(jù)臨床表現(xiàn)可將楓糖尿病分為經(jīng)典型，間歇型，中間型，硫胺素反應(yīng)型和E3缺乏型，其中以經(jīng)典型最多見，占75%，中間型和間歇型對硫胺素治療也有反應(yīng)。本病臨床表現(xiàn)不均一，主要與BCKD復(fù)合體活性降低的程度有關(guān)，而BCKD復(fù)合體活性是由E1，E2和E3基因的突變所決定，出生后即可發(fā)病，患者的尿，汗和耵聹中有特殊的楓糖臭味，臨床表現(xiàn)從典型表現(xiàn)到只有輕微癥狀。1、經(jīng)典型(classicaltype)(新生兒型)出生后24h內(nèi)嬰兒正常，1周后則出現(xiàn)酮癥酸中毒癥狀，表現(xiàn)為喂食困難，嘔吐，代謝性酸中毒及神經(jīng)系統(tǒng)受損表現(xiàn)，如驚厥，肌張力增高，甚至肌肉強(qiáng)直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與松弛交替出現(xiàn)，嗜睡或昏迷，患... 更多>>

發(fā)病原因

病因：本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致，分為5型：經(jīng)典型、間歇型、中間型、維生素B反應(yīng)型和E3缺乏型。酶活性依次為正常人的0%～2%、2%～40%、5%～25%、20%～40%和5%～10%�；颊咭驀I吐，可造成嚴(yán)重脫水，導(dǎo)致酸中毒。發(fā)病機(jī)制：支鏈-α-酮酸脫氫酶缺失，導(dǎo)致體內(nèi)支鏈-α-酮酸在體內(nèi)蓄積產(chǎn)生的毒性反應(yīng)。常染色體隱形遺傳。支鏈氨基酸在氨基轉(zhuǎn)移后所形成的α-支鏈酮酸(KICKMVKⅣ)必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進(jìn)一步催化脫羧該酶是一個(gè)復(fù)合酶系統(tǒng)(BCKADcomplex)由脫羧酶(E1包括E1αE1β兩個(gè)亞單位)二氫硫辛酰胺酰... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

患者因嘔吐，可造成嚴(yán)重脫水，導(dǎo)致酸中毒，應(yīng)積極治療原發(fā)病及時(shí)正確治療脫水酸中毒。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1、尿液檢查(1)患者尿中由于排出由支鏈氨基酸代謝所產(chǎn)生的α-酮酸，故有楓糖臭味，Podebrad等對7例病人尿標(biāo)本用相互選擇性多維氣相色層析-質(zhì)譜儀檢測法(enautio-MDGC-MS)檢查，尿中有臭味的物質(zhì)為4，5二甲基-3羥-2(5H)-呋喃酮[4，5dimethyl-3-hydroxy-2(5H)-furanone]，又名Sotolone。(2)測定支鏈氨基酸(包括亮氨酸，纈氨酸，異亮氨酸和別異亮氨酸)：從尿中排出的相應(yīng)酮酸[即2-酮酸4-甲基-2酮戊酸(2-oxoacid4-methyl-2-oxopentenoate,KIC)，3-甲基-2-酮丁酸(3-methyl-2-oxob... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷本病常發(fā)生于嬰兒期，且臨床表現(xiàn)極不均一，從無癥狀到有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)，故診斷不易，如能在新生兒中用串聯(lián)式分光計(jì)進(jìn)行篩查，則可獲得早期診斷，本病雖為遺傳性疾病，但遺傳方式為常染色體隱性遺傳，故家族史對診斷沒有幫助。新生兒尿，汗有楓糖臭味或出現(xiàn)不明原因的代謝性酸中毒應(yīng)高度懷疑本病。經(jīng)典型者多見，主要臨床表現(xiàn)為中樞神經(jīng)受損，如肌張力增加，驚厥，嗜睡和昏迷，同時(shí)有代謝性酸中毒。臨床診斷有賴于血漿支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物2-酮酸(2-oxoacid)測定都升高，特別是不參與體內(nèi)蛋白質(zhì)合成的別異亮氨酸濃度升高更具診斷意義，或測定尿中支鏈氨基酸的代謝產(chǎn)物也有助于臨床診斷，但確診必須用分子生物技術(shù)證實(shí)E1，E2... 更多>>

治療

槭糖尿病西醫(yī)治療1、透析治療治療原理：通過透析以清除堆積在血中的大量亮氨酸，可用于搶救急危重患者。分為靜脈-靜脈持續(xù)血液過濾(haemofiltration)、血液透析過濾(haemodiafiltration)和血液透析三種透析治療的方法。治療效果：有關(guān)的研究結(jié)果表明，采取透析治療能改善患者的神經(jīng)系統(tǒng)狀態(tài)，而且耐受性較好，但是有有低溫和血球壓積下降等副作用。2、飲食療法飲食療法盡早開始，而且貴在堅(jiān)持。若在嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)癥候出現(xiàn)前(生后1周以內(nèi))開始，可望達(dá)到正常發(fā)育。治療原則：食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內(nèi)為準(zhǔn)。由于高亮氨酸血癥對神經(jīng)系統(tǒng)的損傷最大，... 更多>>