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脯肽酶缺乏癥

別名：
介紹：脯肽酶缺乏癥(prolidase deficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，常累及皮膚、眼、耳，鼻、咽、骨關(guān)節(jié)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)，實(shí)驗(yàn)室檢查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亞氨基二肽尿?yàn)樘卣鳎?968年由Goodman等首次報(bào)道。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：皮膚科	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

85%的病人有皮膚損害，多在12歲以前出現(xiàn)，主要表現(xiàn)為斑丘疹，慢性頑固性潰瘍，紫癜，皮膚變薄，類(lèi)人猿掌紋及毛周角化等，主要分布于面部，四肢和后背，另外，病人可呈馬鞍鼻，過(guò)距癥(hypertelorism)，厚唇，牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容，骨質(zhì)疏松，膝關(guān)節(jié)韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度牽伸，股骨外旋而呈鴨步，其他可有視覺(jué)障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。

發(fā)病原因

1、發(fā)病原因脯肽酶缺乏癥(prolidasedeficiency)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。2、發(fā)病機(jī)制在正常情況下，膠原降解為亞氨基二肽和其他種類(lèi)的二肽，以α氨基和以α羧基為終端的亞氨基二肽分別在氨基�；彼�(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可為膠原合成時(shí)所再利用，當(dāng)氨�；彼�(二肽)酶缺乏時(shí)，以α氨基為終端的亞氨基二肽不能分解為脯氨酸，膠原合成時(shí)可再利用的脯氨酸顯著減少，膠原合成不足，產(chǎn)生多種臨床表現(xiàn)。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

可有視覺(jué)障礙，鼻中隔缺損，智力發(fā)育遲緩。

實(shí)驗(yàn)室檢查

尿內(nèi)含有大量亞氨基二肽，紅細(xì)胞表面和白細(xì)胞表面氨�；彼�(二肽)酶的活性缺失，成纖維細(xì)胞上此酶活性降低，此外，還報(bào)告有低血紅蛋白性貧血，血小板降低，骨髓增生，抗鏈球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。組織病理：皮膚潰瘍周?chē)つw表皮內(nèi)無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，真皮層中，用剛果紅染色，于毛細(xì)血管周?chē)?jiàn)無(wú)定形物質(zhì)沉著，電鏡檢查示此為淀粉樣物質(zhì)，膠原纖維斷裂，排列紊亂或呈塊狀，但電鏡下未發(fā)現(xiàn)膠原纖維結(jié)構(gòu)上有異常。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本病有皮膚，血管，骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征，如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。

治療

脯肽酶缺乏癥西醫(yī)治療本病尚無(wú)特效治療。脯肽酶缺乏癥中醫(yī)治療暫無(wú)可參考資料。