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尿黑酸尿與褐黃病

別名：
介紹：尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuria et ochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病，尿黑酸長期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病。黑尿，皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：皮膚科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

嬰兒時(shí)僅有黑色尿和尿布黑染，一般于30～40歲后才出現(xiàn)皮膚暗黑，特別是頰，前額，腋和外生殖器處明顯，黏膜，鞏膜，甲，腱和軟骨都有不同程度變黑，耳軟骨增厚變藍(lán)黑色或灰藍(lán)色，慢性多發(fā)性骨關(guān)節(jié)病變多于30～40歲出現(xiàn)，除軟骨色素沉著外，尚伴有下背部疼痛，僵硬，活動受限以及正常腰椎生理性彎曲消失，數(shù)年后侵犯頸椎和整個(gè)脊柱，以致脊柱強(qiáng)直，上述癥狀呈進(jìn)行性加重。X線示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成，病情繼續(xù)進(jìn)展，可累及四肢大關(guān)節(jié)如髖，膝和肩關(guān)節(jié)，部分病例發(fā)生關(guān)節(jié)滲液，滲液中有尿黑酸存在，手足小關(guān)節(jié)極少受累，無全身癥狀，類風(fēng)濕因子試驗(yàn)陽性，患者尿液及汗液呈棕褐色，易污染內(nèi)衣褲，耳垢呈棕黑色。

發(fā)病原因

1、發(fā)病原因尿黑酸尿與褐黃病(alkaptonuriaetochronosis)屬于常染色體隱性遺傳病。2、發(fā)病機(jī)制尿黑酸長期聚積在體內(nèi)各器官中，可引起褐黃病，黑尿，皮膚棕黃色色素沉著及關(guān)節(jié)炎是本病獨(dú)特的三聯(lián)癥，在正常情況下，酪氨酸轉(zhuǎn)化為羥苯丙酮酸，再經(jīng)羥苯丙酮酸氧化酶轉(zhuǎn)化為尿黑酸，當(dāng)遺傳性缺乏尿黑酸氧化酶時(shí)，酪氨酸代謝終止于尿黑酸水平，不再進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸，由此過量的尿黑酸由尿排出并在空氣中氧化成黑素，使尿液變黑。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

尿黑酸尿與褐黃病并發(fā)：慢性多發(fā)性骨關(guān)節(jié)病;關(guān)節(jié)腔滲液;類風(fēng)濕因子陽性。類風(fēng)濕因子(rheumatoidfactor，RF)可分為IgM、IgA、IgG、IgD、IgE五型(注：在臨床內(nèi)科學(xué)中描述為四型，沒有IgD型;但在實(shí)驗(yàn)室診斷學(xué)中描述為5型)，是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎血清中針對IgGFC片段上抗原表位的一類自身抗體，類風(fēng)濕因子陽性患者較多伴有關(guān)節(jié)外表現(xiàn)，如皮下結(jié)節(jié)及血管炎等。IgM型RF陽性率為60%-78%。膝關(guān)節(jié)滑膜損傷后，滑膜呈現(xiàn)充血、水腫和中性粒細(xì)胞浸潤。滑膜血管擴(kuò)張，血漿和細(xì)胞外滲，產(chǎn)生大量滲出液，同時(shí)滑膜細(xì)胞活躍，產(chǎn)生大量粘液素。滲出液中含有紅細(xì)胞、白細(xì)胞、膽紅質(zhì)、脂肪、粘液素和纖維素等... 更多>>

實(shí)驗(yàn)室檢查

X線片：示椎間盤鈣化，椎間隙變窄及椎骨邊緣骨贅形成，組織病理：真皮內(nèi)有淡褐色素，硝酸銀染色不著色，用甲酚紫及亞甲藍(lán)染色顯色黑色，血管內(nèi)皮細(xì)胞，汗腺基底膜，巨噬細(xì)胞等有細(xì)小褐色顆粒，膠原纖維束及彈力纖維亦可見有褐色色素。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)尿液變黑，皮膚，黏膜，肌腱等廣泛黑變及骨關(guān)節(jié)病，應(yīng)考慮本病的可能，尿液色譜法檢查尿黑酸可幫助確診，由于藥物或化學(xué)物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氫基而產(chǎn)生的獲得性褐黃病，尿中則不出尿黑酸，也無關(guān)節(jié)病。

治療

尿黑酸尿與褐黃病西醫(yī)治療尚無特效療法。骨關(guān)節(jié)癥狀可對癥處理。食用低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食可有幫助。尿黑酸尿與褐黃病中醫(yī)治療治療可試用六味地黃丸、桂附地黃丸。以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。