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黏多糖貯積癥Ⅶ型

別名：
介紹：黏多糖貯積癥Ⅶ型又稱戈爾伯杰(Goldberg)綜合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正�；蚵月浜蟆⒐趋栏淖�，特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣，尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

生后不久就出現(xiàn)特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以后可出現(xiàn)反復呼吸道感染，反應遲鈍，駝背和其他畸形，面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出，角膜周邊可有細微的基質(zhì)改變，也有些病人角膜正常，骨骼異常變異性很大，可進行性加重，也可為輕度到中度改變，有多發(fā)性骨發(fā)育不全，脊柱后彎，雞胸，肋骨下緣外翻，矮小，肝脾腫大，有臍疝或腹股溝疝，可多次發(fā)生呼吸道感染，有明顯的智力低下，部分病人可有主動脈狹窄，所有病人均無耳聾，部分病人可有腦積水，初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少，以后可有嚴重發(fā)育落后和智力低下。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機制本病的發(fā)病機制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角質(zhì)素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且這一末端部分以β-構形，與乙�；蛄蛩岚被禾悄┒私Y合，在這些酸性黏多糖水解時，因受內(nèi)葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶連續(xù)酶促，結果可使β-葡萄糖末端露出，為了使外葡萄糖苷酸酶進一步分解β-葡萄糖苷酸鏈，就必須有β-葡萄糖苷酸酶作用，黏多糖貯積癥Ⅶ病人體內(nèi)缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故發(fā)生部分水解的硫酸軟骨素，硫酸皮膚素等就會沉積于組織細胞內(nèi)而致病。

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

本病可并發(fā)肝脾腫大，臍疝或腹股溝疝，多次發(fā)生呼吸道感染，明顯的智力低下，主動脈狹窄，腦積水，尚有新生兒黃疸和血小板減少。

實驗室檢查

尿中過多排出的黏多糖為硫酸皮膚索，硫酸軟骨素也可有不同程度的增加，中性粒細胞和淋巴細胞有異染性顆粒。X線檢查：X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全，上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨，管狀骨增粗等，椎體變扁平而小，脊柱后凸，椎間隙相對增寬，椎體形態(tài)完整，沒有舌狀突出，前肋變寬，肋骨下緣外翻，髂骨小，髂骨嵴有不規(guī)則透亮區(qū)，邊緣硬化，肩胛骨下緣亦有類似改變，長骨干骺端和髖臼不規(guī)則，可能與佝僂病相混淆。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)臨床癥狀，X線表現(xiàn)和實驗室檢查，就可考慮為黏多糖貯積癥Ⅶ型，再進一步通過細胞培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可確診。

治療

黏多糖貯積癥Ⅶ型西醫(yī)治療無特殊療法。嚴重畸形者可酌情給予手術矯形，反復呼吸道感染和心力衰竭者，均應施行有效的對癥治療。預后較好，大多可存活到成人。黏多糖貯積癥Ⅶ型中醫(yī)治療當前疾病暫無相關療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細需要咨詢醫(yī)生。)