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黏多糖貯積癥Ⅴ型

別名：
介紹：黏多糖貯積癥Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合征，現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型，這是因?yàn)楸静〔∪嗣傅娜毕菖cⅠ型相同，兩者的基因與遺傳方式也相同，本綜合征的特征為智力正常，有中度骨骼改變、主動(dòng)脈瓣病變及神經(jīng)壓迫癥狀。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

臨床癥狀與MPSI-H型相似，但較輕，最早出現(xiàn)和主要癥狀是進(jìn)行性角膜周邊部渾濁，可發(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎，于6～8歲出現(xiàn)輕度關(guān)節(jié)強(qiáng)直，爪狀手，面，容輕度粗笨樣，口寬大，多毛，無明顯侏儒，可有肝大，脾不大，可有耳聾，智力正常，有的甚至聰明過人，也有的出現(xiàn)精神病癥狀，由于膠原組織壓迫神經(jīng)，常出現(xiàn)腕管綜合征(正中神經(jīng)分布區(qū)感覺障礙，手指水腫，魚際萎縮)，以后可出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或狹窄。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機(jī)制本病的發(fā)病機(jī)制是基本代謝缺陷，是病人體內(nèi)缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶，正常時(shí)，該酶水解a-L-艾杜糖醛鍵，這種化學(xué)鍵既見于硫酸皮膚素，也見于硫酸乙酰肝素內(nèi)，該酶缺乏可導(dǎo)致這兩種黏多糖成分過多沉積于細(xì)胞內(nèi)，從而損傷細(xì)胞功能。病理：本型的病理改變?cè)谀承┓矫媾cMPSⅠ型相似，顯微鏡檢查肝組織肝實(shí)質(zhì)細(xì)胞和庫普弗細(xì)胞含有大量空泡，脾臟結(jié)締組織增加，脾竇周圍脂肪軟骨細(xì)胞營養(yǎng)不良，腎，淋巴結(jié)，心內(nèi)膜，心瓣膜及血管壁內(nèi)均含有包涵體大細(xì)胞，腦組織神經(jīng)元正常，無膠質(zhì)變性，僅有某些脂褐質(zhì)顆粒，此與MPSⅠ型改變明顯不同，但腦灰質(zhì)結(jié)締組織內(nèi)有脂肪軟骨細(xì)胞營養(yǎng)不良浸... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

本病可并發(fā)肝大，耳聾，精神病癥狀，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或狹窄，神經(jīng)炎，角膜渾濁。

實(shí)驗(yàn)室檢查

尿中只出現(xiàn)硫酸皮膚素，血中白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)異染顆粒缺如或不清。X線檢查。X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但輕得多，而且改變出現(xiàn)也較晚，侏儒少見。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本型診斷與Ⅰ型相似，但無智力低下，發(fā)病年齡也較晚，并且有神經(jīng)炎，角膜渾濁為周邊性。關(guān)于本型的鑒別診斷，也與Ⅰ型相同，必須與其他幾型黏多糖貯積癥仔細(xì)鑒別，尤其多糖貯積癥Ⅳ型，軟骨發(fā)育不全仔細(xì)鑒別(表1)。

治療

黏多糖貯積癥Ⅴ型西醫(yī)治療目前無有效治療方法。曾進(jìn)行過各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A1萬～10萬U，4次/d，經(jīng)1個(gè)月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應(yīng)用也未見臨床療效。甲狀腺素或生長激素的應(yīng)用也同樣無效。對(duì)于輸入新鮮血漿的治療方法意見尚有分歧，一部分作者認(rèn)為可得到明顯的、暫時(shí)的臨床好轉(zhuǎn)，但其他作者應(yīng)用卻未得到確切的療效。預(yù)后良好，壽命似不受影響，有活到... 更多>>