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抗胰蛋白酶缺乏癥

別名：
介紹：自1963年以來Laurell與Eriksson發(fā)現(xiàn)α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，簡稱α1-AT)缺乏與肺氣腫有密切關(guān)系，認(rèn)為α1-AT缺乏是家族性肺氣腫的主要原因。α1-AT的缺乏與嬰幼兒肝硬化，肝癌的發(fā)病均有密切關(guān)系。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：呼吸內(nèi)科	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

高加索人群中，約1%～2%的肺氣腫患者伴有α1-AT缺乏，80%～90%的PiZZ型個(gè)體有全小葉型肺氣腫，其臨床特點(diǎn)是：發(fā)病年齡早，呼吸道癥狀出現(xiàn)于30～40歲，早期癥狀為活動后呼吸困難，多有咳嗽和反復(fù)呼吸道感染，體檢見病人有過度消瘦，呼吸音低;胸片示橫膈低平，肺過度充氣，外周血管減少，尤其是以肺小葉明顯，肺功能提示嚴(yán)重肺氣腫，肺總量受限，彌散量減低，血?dú)夥治鰴z查提示：早期有輕至中度低氧血癥，而無高碳酸血癥;晚期患者低氧血癥加重伴有高碳酸血癥，心電圖示右心室肥厚，可伴右束支傳導(dǎo)阻滯。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因α1-AT的含量是由1組常染色體等位基因的不同類型所決定的，其基因座命名為Pi，在遺傳過程中，由兩個(gè)M型等位基因組成的純合子PiMM為正常的表現(xiàn)型，PiMM是最常見的正常功能基因型，PiZZ是α1-AT嚴(yán)重缺失的等位基因，純合子為ZZ，血清中α1-AT含量是正常人的15%～20%，這種人常發(fā)生阻塞性肺氣腫及幼年型肝硬化，PiS等位基因的純合子SS個(gè)體血清中α1-AT含量缺乏的占正常人的60%，這種人亦有患肺氣腫的傾向;此外其他表現(xiàn)型如MZ，SZ等雜合子也有α1-AT缺乏，其中有人發(fā)生肺氣腫和肝硬化。(二)發(fā)病機(jī)制1.α1-AT的正常代謝α1-AT是由肝細(xì)胞分泌的糖蛋白，分子量為4... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

并發(fā)高碳酸血癥和呼吸衰竭。

實(shí)驗(yàn)室檢查

血清蛋白電泳，醋酸纖維電泳，放射免疫擴(kuò)散法和電泳免疫分析等免疫分析，還可測血清胰蛋白酶抑制活性。肺殘氣量/肺總量比值增加，呼氣受限，彌散量降低，肺順應(yīng)性增加。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷臨床表現(xiàn)結(jié)合病史可作出肺氣腫的診斷，在高加索人群中凡是肺氣腫患者均應(yīng)除α1-AT缺乏癥的可能性，可經(jīng)血清蛋白電泳，醋酸纖維電泳，放射免疫擴(kuò)散法和電泳免疫分析等免疫分析，還可測血清胰蛋白酶抑制活性，進(jìn)一步作定型檢查可幫助確診α1-AT缺乏癥。鑒別診斷應(yīng)與慢性阻塞性肺氣腫和肺源性心臟病相鑒別。

治療

抗胰蛋白酶缺乏癥西醫(yī)治療1、人工合成的類固醇類藥物達(dá)那唑(炔羥雄唑，danazol)治療，能使肝細(xì)胞分泌的α1-AT增加，血漿中的α1-AT濃度增加，因此類藥物為人工合成的類固醇類藥物，無雄激素功能，能有效防止肺和肝的損傷。但可有肝轉(zhuǎn)氨酶升高的副作用。2、補(bǔ)充治療法輸入適量的α1-AT，使彈性蛋白酶與蛋白酶抑制劑之間達(dá)到平衡。一般輸入正常人血漿或血漿制品可補(bǔ)充α1-AT。近年來應(yīng)用DNA技術(shù)，在大腸桿菌和酵母中產(chǎn)生大分子α1-AT用于治療α1-AT缺乏癥。3、人工合成抗蛋白酶制劑的應(yīng)用人工合成的堿化劑如氨甲基酮肽，�；瘎┤缰匕彪念惡蛦坞念惥糜讦�1-AT缺乏者和慢性支氣管炎合并肺氣腫者，但他們... 更多>>