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CM1神經(jīng)節(jié)...

別名：
介紹：CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，臨床特征為進(jìn)行性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.Ⅰ型又稱全身性神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥，亦稱嬰兒型，其特點(diǎn)是：(1)嚴(yán)重的腦變性，多于2歲內(nèi)死亡。(2)神經(jīng)元，肝，脾和其他組織細(xì)胞及腎小球上皮細(xì)胞中神經(jīng)節(jié)糖苷貯積。(3)表現(xiàn)有Hurler病的骨骼畸形。本病起病早，通常在出生時(shí)就可出現(xiàn)精神和運(yùn)動(dòng)障礙癥狀，患兒外貌嚴(yán)重異常，呈Hurler綜合征樣粗笨面容，前額突出，鼻梁扁平，眼間距增寬，齒齦肥厚，伸舌，短頸和多毛癥，多數(shù)病例無角膜渾濁，但所有病人均有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點(diǎn)，還有肝脾腫大及多發(fā)性骨發(fā)育不良畸形，皮膚增厚，有時(shí)可出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，新生兒期呈蛙形體態(tài)，智力發(fā)育低下，至6～7個(gè)月時(shí)，反應(yīng)遲鈍，不能隨物注視，甚至對(duì)外界無任何反應(yīng)，肌... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因遺傳基因缺陷，病人體內(nèi)3種酸性β-半乳糖酶同工酶A，B和C在身體各組織中明顯缺乏是本病的主要病因。(二)發(fā)病機(jī)制組織化學(xué)和生物化學(xué)研究證明，CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥是由3種酸性β-半乳糖酶同工酶A，B和C在身體各組織中明顯缺乏而引起，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型，其發(fā)病機(jī)制和病理變化以Ⅰ型和Ⅱ型為主，Ⅰ型患兒β-半乳糖苷酶顯著缺乏，該酶活性降低時(shí)，CM1神經(jīng)節(jié)苷脂即沉積于體內(nèi)各器官中，特別是腦灰質(zhì)內(nèi)，此外，該酶還參與某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸性黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi)，其中以肝細(xì)胞內(nèi)最明顯，體內(nèi)沉積的神經(jīng)節(jié)苷脂可能來自各種細(xì)胞的細(xì)胞膜，因?yàn)樵摲N結(jié)構(gòu)中有大量神經(jīng)節(jié)苷脂存在，Ⅱ... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

Ⅰ型病人可并發(fā)腰椎改變，眼底黃斑部有櫻桃紅斑點(diǎn)，還有肝脾腫大及多發(fā)性骨發(fā)育不良畸形，皮膚增厚，有時(shí)可出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，Ⅱ型常死于反復(fù)抽風(fēng)及呼吸道感染，Ⅲ型部分患者可并發(fā)彌漫性血管角質(zhì)瘤，全身肌張力減低。

實(shí)驗(yàn)室檢查

Ⅰ型病人周圍血液中淋巴細(xì)胞，單核細(xì)胞，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞，均可見有細(xì)胞內(nèi)空泡，但Ⅱ型病人的陽性率低，Ⅰ型病人尿中可能有過多的糖蛋白，Ⅱ型病人尿中可排出過多的酸性黏多糖，皮膚成纖維細(xì)胞和肝組織生化分析，可見CMl神經(jīng)節(jié)苷脂及硫酸角質(zhì)素沉積。Ⅰ型最早的X線表現(xiàn)為長管狀骨，肋骨骨膜新骨形成，繼之出現(xiàn)椎體發(fā)育不良，并呈鳥嘴狀，胸腰部脊柱側(cè)彎，肋骨在椎體端變細(xì)，其余部分呈船槳狀，還可有“乙”狀形蝶鞍，髂骨翼向外張開，掌骨畸形，爪狀手，關(guān)節(jié)僵直，肘關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮等，骨骼畸形在新生兒期不明顯，到5～6個(gè)月時(shí)才較顯著，Ⅱ型病人大多數(shù)無骨骼異常，即使出現(xiàn)骨骼異常癥狀也較輕。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)臨床癥狀，病理特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查即可獲得診斷。Ⅰ型需與某些黏多糖貯積癥鑒別，但后者病程較長，Ⅱ和Ⅲ型應(yīng)與CM2神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥的嬰兒型相鑒別，后者內(nèi)臟不受累，必要時(shí)可通過酶的測定來進(jìn)一步確診。

治療

CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥西醫(yī)治療治療：無特效療法，主要以對(duì)癥治療為主。預(yù)后：Ⅰ型預(yù)后較差，嚴(yán)重的腦變性，多數(shù)在2歲以前死亡。Ⅱ型預(yù)后較差，多在3～5歲夭折，常死于反復(fù)抽風(fēng)及呼吸道感染。Ⅲ型預(yù)后較前者都好，可活到40～50歲。CM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥中醫(yī)治療暫無可參考數(shù)據(jù)。