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軟骨外胚層發(fā)育不全

別名：
介紹：軟骨外胚層發(fā)育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld報(bào)道，故常稱為Ellis-Van Creveld綜合征。多在親屬通婚的家庭中有較高的發(fā)病率，屬常染色體隱性遺傳；中胚層和外胚層組織均受累，常伴隨先天性心臟病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

者出生時(shí)即出現(xiàn)侏儒外觀，其特征是軟骨發(fā)育不良，多指，外胚層組織發(fā)育不良，影響頭發(fā)，牙齒，指甲的生長，以及出現(xiàn)先天性心臟病。1.軟骨發(fā)育不良表現(xiàn)為上，下肢長骨縮短，遠(yuǎn)側(cè)節(jié)段比近側(cè)節(jié)段嚴(yán)重，故膝與肘以下的長骨更短，對軀干的影響不大，故形成侏儒；脛骨近側(cè)端擴(kuò)張，變尖，骨骺發(fā)育差，并偏內(nèi)側(cè)滑移，在脛骨近側(cè)干骺端內(nèi)側(cè)有骨疣突出，腓骨短，與軟骨發(fā)育不全不同，小腿呈現(xiàn)膝外翻，髕骨同時(shí)向外移位，橈骨頭常脫位，指骨很短，這是由于指骨無骨化中心，腕骨和尺，橈骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可長而窄，頭顱正常，多指是典型特征，多見于尺側(cè)，橈側(cè)多指較少見。2.外胚層組織發(fā)育不良表現(xiàn)為指甲發(fā)育不良，指... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因尚不十分清楚，目前認(rèn)為與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)，可能是由于外胚葉營養(yǎng)攝取障礙所致。(二)發(fā)病機(jī)制無相關(guān)資料。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

并發(fā)先天性心臟病及橈骨頭脫位，脛骨近側(cè)干骺端內(nèi)含有骨疣。

實(shí)驗(yàn)室檢查

脊柱四肢可行X線檢查，可見膝、肘部以下長骨短縮明顯。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

患者智力正常，有時(shí)可伴存其他畸形，如睪丸未降、腭裂等。本病的主要矮短特點(diǎn)是膝部以下的脛，腓骨和肘以遠(yuǎn)的尺，橈骨短縮所造成的，故根據(jù)臨床外觀及X線檢查一般鑒別并不困難。本病應(yīng)與引起身材矮小的侏儒疾病如維生素D缺乏病，呆小病，腦下垂體功能不全，軟骨發(fā)育不全等鑒別。

治療

軟骨外胚層發(fā)育不全西醫(yī)治療治療本病無特殊治療，多指(趾)可在2歲內(nèi)予以切除，膝外翻可用支具矯形，若并發(fā)髕骨脫位，應(yīng)做矯形手術(shù)。軟骨外胚層發(fā)育不全中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。