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α1-抗胰蛋...
別名：
介紹：α1抗胰蛋白酶缺乏癥(α1-antitrypsindeficiency，AATD)是一種常染色體共顯性遺傳病，是一種蛋白質(zhì)缺陷性疾病。 α1- 抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin，AAT)又稱α1-蛋白酶抑制劑(α1-Proteinaseinhibitor，α1-PI)，是一種主要由肝細胞合成的重要的血漿蛋白，具有絲氨酸蛋白酶抑制劑作用。α1-抗胰蛋白酶缺乏癥正是由于編碼AAT蛋白的基因發(fā)生突變，使得體內(nèi)可循環(huán)的正常AAT 蛋白濃度下降而引起的。常表現(xiàn)為肺氣腫、慢性阻塞性肺疾病、新生兒肝炎、嚴(yán)重的肝臟疾病和肝功能衰竭等。
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| 發(fā)病部位：
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多發(fā)人群：
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| 掛號科室：消化內(nèi)科
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是否常見病：
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