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克拉伯病

別名：
介紹：克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報(bào)道，因此稱為Krabbe病，依據(jù)其臨床特點(diǎn)，亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病，突變基因位于14p�？死〉幕蛉毕�，引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是導(dǎo)致主要累及腦白質(zhì)的遺傳代謝性疾病。本病預(yù)后極差，嬰兒型者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：神經(jīng)內(nèi)科	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

克拉伯病由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe于1916年首先報(bào)道，當(dāng)時(shí)稱為嬰兒家族性彌漫性硬化，后來也稱之為Krabbe病，本病也有專家主張歸類于神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞器疾病，為一種溶酶體病。臨床上依據(jù)發(fā)病年齡可分為兩個(gè)類型：嬰兒型及晚發(fā)型，嬰兒型Krabbe病為主要類型，典型的臨床表現(xiàn)分為3個(gè)階段：1.嬰兒出生時(shí)正常，出生后數(shù)周至數(shù)個(gè)月內(nèi)(多在3個(gè)月內(nèi)，10%在1歲后)發(fā)病;其共同特點(diǎn)為，患兒極易興奮，受驚，無誘因頻繁哭叫，全身僵硬，無故發(fā)熱，嘔吐，進(jìn)行性智能及活動(dòng)減退，發(fā)育緩慢。2.此后逐步出現(xiàn)肌張力增高，交叉腿，身體側(cè)扭，踝陣攣，對聽，視，觸覺等刺激反應(yīng)過度，伴有抽搐和進(jìn)行性精神運(yùn)動(dòng)惡化。3.晚期患兒進(jìn)一步... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于14p，患兒基因缺陷，體內(nèi)半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏，導(dǎo)致腦白質(zhì)內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積而發(fā)病。(二)發(fā)病機(jī)制因患兒基因缺陷導(dǎo)致半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶的缺乏，主要病理改變局限于中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)，表現(xiàn)為受累白質(zhì)中有大量的球狀細(xì)胞(globoidcells)，細(xì)胞內(nèi)有許多半乳糖腦苷的沉積，胞質(zhì)不規(guī)則，含數(shù)個(gè)細(xì)胞核，有滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和許多游離的核糖體，此外，白質(zhì)中明顯髓鞘脫失，繼發(fā)星形細(xì)胞和膠質(zhì)增生。中樞神經(jīng)白質(zhì)受累同時(shí)，周圍神經(jīng)之升層神經(jīng)膜細(xì)胞(施萬細(xì)胞)亦可受累，出現(xiàn)節(jié)段性髓鞘脫失，間質(zhì)增生等病變，視神經(jīng)可以同樣受累，但是周圍神經(jīng)軸突�？杀３�... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

隨著病情發(fā)展，臨床癥狀體征多樣，特別是應(yīng)注意合并的智能發(fā)育遲緩，失明，失聰，肺部感染，跌傷等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.腦脊液檢查蛋白定量升高明顯。2.血清培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中測定半乳糖腦苷β半乳糖苷酶活性缺乏。3.腦電圖呈非特異性慢波或局灶性慢波。4.腦CT，MRI掃描可見雙側(cè)內(nèi)囊和基底核對稱性密度增高。5.肌電圖檢查表現(xiàn)為去神經(jīng)支配和運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

典型的癥狀為臨床診斷提供參考，檢測患者血白細(xì)胞及血清培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，為診斷確定的主要依據(jù)。注意與其他嬰兒常見遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如神經(jīng)鞘磷脂沉積病，嬰兒型Gaucher病，Tay-Sachs病，F(xiàn)arber病相鑒別。

治療

克拉伯病西醫(yī)治療(一)治療本病無特殊治療方法，臨床可對癥處理，延長患兒存活期。(二)預(yù)后本病預(yù)后極差。嬰兒型者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右�？死≈嗅t(yī)治療暫無可參考數(shù)據(jù)。