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神經(jīng)纖維瘤病

別名：
介紹：神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis，NF)系發(fā)生于神經(jīng)主干或末梢神經(jīng)軸索鞘神經(jīng)膜細(xì)胞及神經(jīng)束膜細(xì)胞的良性腫瘤是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

患者多為成年人，男女發(fā)病幾率相等，神經(jīng)纖維瘤可有3個(gè)良性分期，即遲發(fā)性，活躍性和侵襲性;但也可轉(zhuǎn)變?yōu)槿饬觥?.臨床分型本病臨床有七種類型。1型NF(典型神經(jīng)纖維瘤)：占所有NF患者的85%以上，患者出現(xiàn)多數(shù)神經(jīng)纖維瘤，大小數(shù)毫米至數(shù)厘米不等，并出現(xiàn)多數(shù)廣泛分布的咖啡斑，很少或無神經(jīng)系統(tǒng)損害，約1/4的6歲以下的患兒和幾乎所有老年患者出現(xiàn)虹膜Lisch結(jié)節(jié)。2型NF(中樞或聽神經(jīng)瘤病)：與1型的區(qū)別為出現(xiàn)雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。3型NF(混合型)和4型NF(變異型)：類似2型NF，但出現(xiàn)較多數(shù)的神經(jīng)纖維瘤。以上4型發(fā)生視神經(jīng)膠質(zhì)瘤，神經(jīng)鞘瘤，腦脊膜瘤的危險(xiǎn)性較大，且呈常染色體顯性遺傳。5型NF(節(jié)段型或皮... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因NF是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害，可歸類于神經(jīng)皮膚綜合征，根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，分為神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)，NFⅠ主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2，NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q，本病為常染色體顯性遺傳疾病，患者子女中約半數(shù)可發(fā)病，NF的發(fā)生可能由于基因突變，使具有生長調(diào)節(jié)的基因功能喪失，從而使該細(xì)胞失去控制而增生為腫瘤，是生長在神經(jīng)干處的以纖維細(xì)胞為主的良性腫瘤，NFⅠ基因組跨度350Kb，cDNA長11Kb，含59個(gè)外顯子，編碼2818個(gè)氨基酸，組成... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

隨病情發(fā)展，出現(xiàn)的癥狀體征多樣，可以是本病表現(xiàn)，也可以看作并發(fā)癥。1.骨折或脫位腫瘤侵及骨骼系統(tǒng)時(shí)，可引起骨折，脫位，脊柱畸形，可并發(fā)脊柱側(cè)凸，先天性脛骨假關(guān)節(jié)和先天性鎖骨假關(guān)節(jié)，腫瘤壓迫腓總神經(jīng)時(shí)可致足下垂。2.癲癇腫瘤侵及中樞系統(tǒng)時(shí)，可有癲癇樣發(fā)作，應(yīng)注意防止外傷。3.神經(jīng)纖維瘤有時(shí)可自行破潰出血，也可發(fā)生腫瘤內(nèi)部的大出血，嚴(yán)重時(shí)可引起休克。4.肢體上巨大的腫瘤可經(jīng)常發(fā)生破潰，導(dǎo)致感染化膿，甚至截肢。5.肺損害少數(shù)患者可發(fā)生彌漫性間質(zhì)性肺炎。6.惡性腫瘤皮膚神經(jīng)纖維瘤偶可發(fā)展為神經(jīng)纖維肉瘤和惡性神經(jīng)鞘瘤，并有報(bào)道伴發(fā)wilm腫瘤，橫紋肌腫瘤及慢性骨髓性白血病者。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.染色體檢查常染色體17q，22q異常，基因分析可確定NFⅠ和NFⅡ突變類型。2.免疫組化神經(jīng)纖維瘤根據(jù)其主要細(xì)胞類型而有不同的抗原表達(dá)，S-100蛋白及4型膠原對(duì)神經(jīng)鞘細(xì)胞呈陽性表達(dá)，表皮膜抗原對(duì)神經(jīng)衣細(xì)胞呈陽性表達(dá)，vimentin對(duì)成纖維細(xì)胞和神經(jīng)鞘細(xì)胞呈陽性表達(dá)，神經(jīng)絲和髓磷脂堿性蛋白對(duì)軸突和髓磷脂鞘呈陽性表達(dá)。3.X線攝片可助于了解骨骼受累情況，X線平片可見各種骨骼畸形，骨內(nèi)的神經(jīng)纖維瘤在X線片上可顯現(xiàn)長的條紋形態(tài)，但X線檢查經(jīng)常無陽性發(fā)現(xiàn)。4.椎管造影，CT及MRI等檢查可發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，CT有助于了解中樞神經(jīng)受累情況，良性神經(jīng)纖維瘤為活躍的Ⅱ期病變，核素掃描無吸收增加，如... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)病史，臨床表現(xiàn)，X線檢查，核素掃描及動(dòng)脈造影而診斷，最終依靠病理診斷。1.定性診斷(1)病史和家族史：本病屬常染色體顯性遺傳，不規(guī)則遺傳，仔細(xì)詢問可發(fā)現(xiàn)家族患病者。(2)臨床特征：疣狀性增生，皮下梭形的神經(jīng)瘤，叢狀神經(jīng)瘤，色素沉著是本病四大特征。(3)實(shí)驗(yàn)室檢查：常染色體異常，組織病理可以確診。2.分型診斷(1)1型NF：具備以下標(biāo)準(zhǔn)中的2項(xiàng)或多項(xiàng)可診斷。①6個(gè)或6個(gè)以上的咖啡斑，其大小為：青春期前最大直徑為5cm，成人則最大直徑為15cm。②2個(gè)或多個(gè)任何類型的神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤。③腋部和鼠蹊部雀斑。④視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。⑤2個(gè)或多個(gè)Lisch結(jié)節(jié)。⑥明顯的骨損害如伴發(fā)或不... 更多>>

治療

神經(jīng)纖維瘤病西醫(yī)治療(一)治療目前無特效治療。手術(shù)切除是治療本病唯一有效的療法，部分患者可用放療，癲癇發(fā)作者可用抗癇藥治療。其余措施則主要是對(duì)癥治療。1.手術(shù)切除術(shù)手術(shù)切除為惟一的治療方法，手術(shù)切除目的是減輕癥狀，縮小腫瘤體積。聽神經(jīng)瘤、視神經(jīng)瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤可手術(shù)治療。囊內(nèi)整塊切除不像神經(jīng)鞘瘤那么容易，因其包膜不清楚，且很易復(fù)發(fā)，囊外邊緣切除則復(fù)發(fā)率較低，而廣泛切除則是肯定治療且復(fù)發(fā)率很低。在未長在大神經(jīng)干上者，可廣泛或邊緣切除，長在大神經(jīng)干上者，如此切除，將損傷神經(jīng)帶來病廢，對(duì)此情況仍做囊內(nèi)切除，雖可出現(xiàn)復(fù)發(fā)并累及神經(jīng)，且再行囊內(nèi)切除就很困難了。一般不做放療，因可損傷神經(jīng)。小而局限者，... 更多>>