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丹吉爾病

別名：
介紹：丹吉爾病又名α-蛋白血癥，本病名與氟吉尼亞Tangier島有關(guān)，這是第1個(gè)患此病的病人的家鄉(xiāng)，其特征為：血清中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如，很多組織中組織細(xì)胞內(nèi)膽固醇酯累積，特別是在扁桃體、淋巴結(jié)、胸腺，骨髓、肝、脾，黏膜和皮膚。是常染色體隱性遺傳，發(fā)病率低。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：內(nèi)分泌	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

扁桃體增生伴橙黃色條紋和脾腫大，常有白細(xì)胞減少，血小板減少，輕微貧血，網(wǎng)狀細(xì)胞增高，輕度肝大，多發(fā)淋巴結(jié)病變，多發(fā)性神經(jīng)病性變，角膜混濁及骨髓貯藏細(xì)胞，皮膚改變呈非特異性的丘疹，有時(shí)呈黃瘤樣，本病通常在30～60歲出現(xiàn)，因?yàn)橹挥羞@時(shí)，組織細(xì)胞樣細(xì)胞增生和脂質(zhì)存積致各種器官疾病，與動(dòng)脈硬化間的關(guān)系尚無定論。

發(fā)病原因

發(fā)病原因：脂蛋白電泳分析在純型合子病人可以檢測(cè)出本病是一種遺傳代謝障礙疾病，表現(xiàn)為血清中α-脂蛋白(HDL)缺如，高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥是本病的血清化特征。發(fā)病機(jī)制：是常染色體隱性遺傳，由膽固醇酯在巨噬細(xì)胞系統(tǒng)存積引起系統(tǒng)性損害。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

可出現(xiàn)早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化，尤其是周圍血管病變較冠狀動(dòng)脈硬化常見。此外早發(fā)冠心病的概率也較高(男性平均40歲，女性約為50歲);掌紋條狀黃色瘤等并發(fā)癥。嚴(yán)重的可以因?yàn)镠DL的缺乏導(dǎo)致脂肪酸、膽固醇的增高，可出現(xiàn)早發(fā)冠心病、心肌梗死、缺血性腦卒中等并發(fā)癥。

實(shí)驗(yàn)室檢查

血清中高密度脂蛋白(HDLS)幾乎完全缺如。組織病理：組織細(xì)胞及貯存有膽固醇的泡沫細(xì)胞常見，它們與器官的變化相關(guān)，皮膚組織細(xì)胞和皮膚的神經(jīng)中的Schwann細(xì)胞中也貯存有膽固醇酯，另外有髓鞘和無髓鞘皮膚神經(jīng)中也可有脂質(zhì)貯存。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)臨床癥狀可以進(jìn)行初步診斷，典型的改變可通過組織化學(xué)鑒別，更進(jìn)一步確診有待于電鏡，取材包括丘疹性損害和未受累皮膚。與家族性高膽固醇血癥、家族性高三酰甘油血癥、家族性混合型高脂血癥等進(jìn)行鑒別。根據(jù)血脂、膽固醇水平以及詳盡的體格檢查鑒別并不困難。但是本病發(fā)病率極低，非常罕見。需要在排除其他相關(guān)疾病以后才考慮本病的可能性。本病表現(xiàn)為血清中α-脂蛋白(HDL)缺如，高膽固醇血癥和高甘油三酯血癥是本病的血清化特征。

治療

丹吉爾病西醫(yī)治療煙酸、纖維酸類、三羥基三甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶抑制劑和魚油。1.煙酸類藥物：能抑制VLDL合成，并使LDL生成減少，所以適應(yīng)于治療丹吉爾病，但該類藥物的副作用較多。2.纖維酸類衍生物：是治療丹吉爾病較為適合的藥物。該類藥物可顯著地降低VLDL濃度，但降低LDL水平效果并不很明顯。3.HMG-CoA還原酶抑制劑：對(duì)FCH具有良好的降脂作用，這類藥物不但能顯著降低血漿膽固醇水平，也能使血漿三酰甘油濃度明顯下降。4.魚油：能抑制VLDL的合成，對(duì)治療FCH有一定的作用。此外，魚油還能改善餐后高三酰甘油血癥。不過魚油的治療劑量要求較大，才能獲得有效作用。小劑量魚油(&... 更多>>